看到黃老師好奇的目光，

    周墨解釋道：“是這樣，我前天早上在地鐵的時候，遇到了他，然後我看他手指比較長，而且人長得高瘦，同時還有近視，所以當時我就初步懷疑他有「馬方綜合征」……不過我也不敢確定，所以讓他來這裏看一下”

    “馬方綜合征？”

    黃立老師恍惚了一下，

    想了一會兒才想起了馬方綜合征具體是什麽。

    這馬方綜合征不多見，而且一般這種病的病人也不會意識到自己有這種病，所以在門診還是比較少見。一旦嚴重了，可能就不是來門診了，而是直接到急診、病房了。

    馬方綜合征，也叫馬凡綜合征，是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管係統異常，特別是合並的心髒瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼……

    馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合並的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。

    據ardoch等調查，有13的馬方綜合征患者死於32歲以前，23死於50歲左右。1995年sieveranj報告平均年齡僅40歲。

    而根據臨床表現：骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。

    三主征俱全者稱完全型。

    僅二項者稱不完全型。

    “坐下，我給你看看……”

    黃老師臉色嚴肅，對馬方青年說道。

    馬方青年趕緊坐下，心情有點忐忑，他通過黃老師的神情，意識到自己這個病好像挺嚴重的。

    “你的父、母家族，有人有過跟你差不多的病嗎？”

    “這個……”

    馬方青年仔細回想了一下。父親這一係，好像有兩三個長得比較高的，手指也比較長，他還記得以前自己上學時被祖輩驕傲地說他的手指跟叔叔一樣，手指修長，有彈鋼琴的天分。

    “好像有……”

    “衣服撩起來給我看看……”

    馬方青年依言撩起衣服。

    一捏，很顯然，很瘦，雖然皮膚質地不像老人皮膚那麽粗糙，但是卻已經有一種‘皺紋’感。

    而且，沒有肌肉，脂肪少，捏起來就像是捏起了一層皮。

    皺紋、老人皮，無肌肉，無脂肪……

    很像馬方綜合征。

    不過沒有脊柱彎曲等……

    “你有近視嗎？”

    “有……我隻是帶了隱形眼鏡……”

    “多少度？”

    “600多度……”

    黃老師點頭。

    馬方綜合征，有高度近視、白內障、視網膜剝離等可能性……

    “你的呼吸，一直以來怎麽樣？跑步運動方麵如何？”

    “運動的話，太激烈就不行，會氣喘不過來……”

    “好……”

    黃立醫生又問了幾個問題……

    然後查體……

    黃老師基本確定了，眼前這病人，確實是——「馬方綜合征」！

    非常典型。

    骨骼、心髒、眼睛，都有問題……

    三主征俱全者！

    完全型馬方綜合征！

    但是，還是需要做更進一步的檢查。

    “去做個超聲心動圖吧……”