第299章 法布裏疾病
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林任飛笑著安慰道。
“克裏斯,我隻是檢查一下你的膝蓋。”
還好,克裏斯點了點頭,同意了。
林任飛連忙挽起克裏斯的褲子。
不出所料,克裏斯的雙膝上,林任飛也發現了同樣看紅色皮疹。這和他心髒下方的皮疹是一模一樣的。
這是血管角皮瘤。
血管角皮瘤還有一種叫法就是血管角化瘤,是分有為良性和惡性皮膚腫瘤。,這種腫瘤不管是良性還是惡性,它都是與末梢血液循環有關係的。
這些症狀和林任飛之前的推斷完全一致。
林任飛繼續問道。
“克裏斯,除了你以外,你的家人也有這樣的皮疹嗎?”
克裏斯歪著腦袋,想了一下,然後天真的回答道。
“大哥哥,我不知道!“
然後,林任飛繼續為他進行檢查。
“克裏斯,你像大哥哥這樣,你跟著我學!”
說完,林任飛張開雙手。
然後,克裏斯學著林任飛的模樣,張開了他的小手。
“你曾經被凍傷過或者燒傷過嗎?”
克裏斯搖了搖頭。
“不過,這裏有時候會像著火一樣的疼。”
克裏斯回答道。
緊接著,林任飛又開始檢查克裏斯的眼睛。
一切的檢查結果都吻合。
克裏斯的眼睛內已經出現了角膜內糖脂異常堆積、角膜血管瘤、而且角膜也開始有混濁的跡象……
克裏斯很可能患有法布裏病!
法布裏病是一種稱為神經鞘脂貯積症的溶酶體貯積的疾病。
它是由組織中糖脂累積引起的,這種疾病會導致皮膚贅生物、四肢疼痛、視力差、發熱反複發作、腎衰竭和心髒病。
這種異常積累是一種遺傳性疾病,隨著時間的推移使血管壁變厚,阻礙血液流動和營養供應,從而引發各種疾病。
這是一種X染色體顯性遺傳病,如果父親是法布裏病患者,生出的女兒會100%患上該病,如果母親是患者,則是50%概率遺傳的病不分性別。
這種情況下,優先為克裏斯進行治療的並不是心髒手術,而事先必須要治療法布裏病!
就在林任飛陷入沉思的時候,突然一個女性的聲音出現在他的身後。
“克裏斯,媽媽來看你了!“
克裏斯連忙呼喚道。
“媽媽!”
這是克裏斯的媽媽,黛安娜。
看到醫生在場,黛安娜連忙向林任飛問好。
林任飛注意到,黛安娜的手裏麵還拎著一隻購物袋。
看到購物袋的克裏斯頓時開心起來,他問道。
“媽媽,這是給我帶的樂高玩具嗎?”
黛安娜點點頭,然後從購物袋裏拿出了克裏斯期盼已久的樂高玩具。
林任飛等黛安娜放下玩具之後,他對戴安娜說道。
“你好,我是克裏斯的主治醫生,現在有事情想和你談一談,你有時間嗎?“
黛安娜聽林任飛這樣說之後,眼神中流露出一絲不安。
“醫生,有什麽事情嗎?”
“是這樣的,我有一些問題想詢問一下,是關於克裏斯病情的事情……“
隨後,黛安娜對克裏斯說道。
”克裏斯,你自己先玩一會,媽媽要和醫生說點事情。“
此刻的克裏斯完全已經被新的樂高玩具吸引住了,他頭都沒抬地說道。
“好的,媽媽。不過你回來的時候請給我帶一個冰淇淋!“
黛安娜說道。
“好的,我會給你帶回來一個冰淇淋的。“
來到走廊,黛安娜一臉焦急地問道。
“醫生,到底出什麽事情了嗎?“
說話期間,她的聲音有些顫抖,手指也在不知所措的撚著衣角。
林任飛問道。
“請問,你聽說過一種叫法布裏的疾病嗎?”
黛安娜搖頭否認。
“不,我沒聽說過這種疾病。
這種疾病和克裏斯有什麽關係嗎?”
林任飛繼續為黛安娜解釋道。
“這是一種非常罕見的疾病,每10萬人中就會有6人患病。
但是,這種疾病並不明顯,所以大部分患者都沒有意識到自己已經得病了。
請問,你上次檢查身體大約是什麽時候?“
黛安娜回想一下,然後說道。
“前一段時間吧?
大約幾個月前。
因為我的腎髒不是特別好,所以一直在吃藥……”
果然是這樣!
在法布裏病的晚期,當疾病發展並出現功能障礙、嚴重損壞髒器時,就會出現並發症。
因此,大多數腎髒、心髒和腦血管疾病都隨之而來。
40多歲和50多歲的死亡病例很多。
或許是因為結婚比較早,而且黛安娜才三十出頭,可能沒有什麽特別的症狀。
但是,這種疾病的症狀卻在克裏斯的身體上體現了出來。
林任飛繼續詢問道。
“黛安娜,除了腎髒疾病以外,你是否接受過心髒或者腦血管疾病的治療?”
黛安娜困惑的說道。
“除了腎髒有點不好之外,我的心髒和心血管都是非常不錯的。
順便說一句,這和克裏斯的病情有什麽關係嗎?”
林任飛麵色凝重。
“現在我詢問的這些都與克裏斯有著息息相關的關係。
近期,你有沒有出現過蕁麻疹?“
黛安娜立即回答道。
“說來奇怪,幾年前我開始出現尋麻疹。
但是,這種病反反覆覆的,一直沒有得到徹底的治愈。
後來,我發現克裏斯也開始出現蕁麻疹了。”
說完,她立即卷起褲子,向林任飛展示她膝蓋周圍那一片片的紅色皮疹。
這些皮疹與克裏斯的完全相同。
看到如此情況,林任飛大吃一驚。
這絕對是法布裏病!
是她母親遺傳給克裏斯的。
法布裏病中,脂肪代謝的產物即糖脂會在組織中累積。稱為 α—半乳糖苷酶 A的分解糖脂所需的酶無法正常工作。
就如之前所說。
因為這種罕見的遺傳疾病的缺陷基因在X染色體上攜帶,所以這種特征性疾病僅在男孩中發生。因為女孩有兩個X染色體,所以患病女孩可能有症狀,但不會發展為特征性法布裏病。
由於糖脂的蓄積,在整個軀幹的下半部分形成非癌性皮膚瘤。
角膜變得混濁,導致視力變差。四肢可出現燒灼樣疼痛,可有反複發熱。
患有法布裏病的兒童最終會發展為腎衰竭和心髒病,盡管大多數情況下他們會活到成年。
腎衰竭可導致高血壓和腦出血。
在這種情況下,不僅僅是克裏斯陷入的危險,就連他的母親,黛安娜也陷入了危險之中……(www.101noveL.com)